Buscando uma visão

Pesquisadores da UNM procuram pistas genéticas na retinopatia diabética

A retinopatia diabética é uma das principais causas de cegueira que se apresenta de diversas maneiras em diferentes grupos de pessoas. Em busca de um melhor entendimento dessas diferenças, Arup Das, MD, PhD, tem um palpite de que tudo se resume aos genes.

Das, um distinto professor da Universidade do Novo México Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais, lidera os $ 2.8 milhões de cinco anos Estudo Genômica da Retinopatia Diabética (DRGen) em colaboração com a sediada em Boston Centro de Diabetes Joslin, uma afiliada da Harvard Medical School.

Agora no seu quarto ano, o Instituto Nacional do OlhoO estudo financiado está procurando fatores genéticos ocultos que influenciam o curso da doença, que rouba a visão dos pacientes ao danificar a retina sensível à luz na parte posterior do olho.

Os pesquisadores coletaram amostras de sangue de 450 pacientes na UNM e em Joslin, diz Das. A maioria dos pacientes do Novo México eram índios hispânicos e americanos, enquanto as amostras de Boston foram coletadas principalmente de caucasianos.

As amostras de sangue são submetidas a sequenciamento completo do exoma, uma técnica de estudo do genoma relativamente nova que se concentra apenas nos trechos de DNA que codificam proteínas. “Estamos em processo de análise dos resultados”, diz Das.

Um braço do estudo está examinando um fenômeno mal compreendido em alguns pacientes com diabetes.

“É bem sabido que a gravidade da retinopatia diabética aumenta à medida que a diabetes de alguém piora”, diz Das. “Aqui, assim como em Boston, encontramos um número muito pequeno de pacientes, que apesar da maior duração do diabetes - talvez 20 ou 30 anos - não têm doenças oculares. O que os está protegendo, enquanto milhares e milhares de pessoas estão ficando cegas? ”

Outra parte do estudo se concentra em compreender melhor duas formas distintas da doença. Uma delas, chamada retinopatia diabética proliferativa, é caracterizada por um crescimento excessivo de novos vasos sanguíneos, o que leva a sangramento no olho e perda de visão.

No outro tipo - edema macular diabético - “os vasos sanguíneos vazam plasma e, como resultado, a retina fica mais espessa, inchada e o paciente perde a visão”, diz Das. “Essa é a causa número 1 da cegueira. 

Os primeiros resultados revelam que o edema macular é mais prevalente em pacientes hispânicos, mas incomum em índios americanos, que são mais propensos a sofrer retinopatia proliferativa, diz ele. “Esse tipo de fator de risco étnico provavelmente tem sua base na genética”, diz ele.

Uma terceira área de pesquisa busca entender melhor como as pessoas respondem ao tratamento de primeira linha com medicamentos anti-VEGF, que são injetados no olho para retardar a progressão da doença.

Cerca de um terço dos pacientes responde bem à terapia, que requer múltiplas injeções, outro terço responde mal ou não responde, e o resto tem uma resposta intermediária.

Se soubéssemos de antemão com um teste genético quem responde bem aos medicamentos e quem não responde bem, poderíamos evitar todas essas injeções desnecessárias em pessoas que respondem mal

- Arup Das, MD, PhD, Doutorado