A Estudo DRGen (Estudo de Genômica de Retinopatia Diabética), um estudo multicêntrico e multiétnico usará a tecnologia da próxima geração para compreender os mecanismos genéticos da retinopatia diabética - uma das principais causas de cegueira no mundo. Nosso estudo visa identificar novas variantes genéticas que podem predispor ou proteger contra essa complicação. Acreditamos que esse conhecimento acabará por ajudar no desenvolvimento de novos biomarcadores, novos medicamentos e medicina de precisão.
Sobre 425 milhões de adultos tem diabetes no mundo; em 2045, isso aumentará para 629 milhões. A crescente epidemia global implica um aumento nas taxas de retinopatia diabética - uma das cinco causas mais importantes de perda visual na população dos Estados Unidos. Cerca de 30 milhões de pessoas nos EUA têm diabetes e 1.5 milhão de novos casos de diabetes são diagnosticados a cada ano. A prevalência de retinopatia diabética excede 40% com cerca de 10% causando complicações que ameaçam a visão.
Embora o controle da glicose sanguínea, pressão sanguínea e nível de lipídios possam prevenir e retardar a progressão da RD, uma análise da coorte DCCT revelou que o nível de hemoglobina A1C e a duração do diabetes explicam apenas 11% da variação no risco de retinopatia. Isso sugere que outros mecanismos, incluindo fatores genéticos podem ser determinantes adicionais.
Seu genoma consiste em genes, pequenos segmentos de DNA que codificam proteínas, o que determina as características únicas de cada pessoa. Muitas doenças, senão a maioria, têm suas raízes em nossos genes. Os testes genéticos podem ajudar os pesquisadores a compreender melhor as causas e os sintomas de diferentes doenças. Os genes são passados de pais para filhos, o que explica por que certas características (ou seja, cor dos olhos, predisposição a certas doenças, etc.) são herdadas. Esse teste genético pode fornecer informações sobre características que foram transmitidas a você por seus pais ou de você para seus filhos.
O sequenciamento completo do exoma registra apenas as regiões codificadoras de proteínas do genoma, que é 1% do genoma total. Os locais do genoma que contêm genes são chamados de exons. Os cientistas usam o termo exoma para representar as regiões codificadoras de proteínas do genoma. O sequenciamento do exoma é um teste de pesquisa que pode fornecer vários tipos de resultados, por exemplo (a) Podemos encontrar variantes de genes que são conhecidos por causar ou contribuem para a doença, (b) Podemos encontrar variantes de genes que não são conhecidos por causar ou contribuir para doença, (c) Podemos encontrar variantes genéticas que são novas e de importância clínica incerta.
No estudo DRGen, procuramos compreender melhor o papel de variantes genéticas raras na progressão ou proteção da retinopatia diabética.
Existem variantes genéticas para fenótipos DR avançados, como edema macular diabético (DME) e retinopatia diabética proliferativa (PDR)?
Por que alguns pacientes diabéticos são “protegidos” da RD apesar da longa duração do diabetes?
Estudaremos duas populações étnicas, principalmente hispânicas na UNM e caucasianos no Joslin Diabetes Center, Harvard University, Boston, e também testaremos quais fatores genéticos são responsáveis por essa disparidade racial na prevalência de doenças. As amostras de sangue serão enviadas para o Translational & Genomic Research Institute (TGen) em Phoenix, AZ para sequenciamento e análise do exoma completo.
UNM Eye Clinic é o principal Centro de Coordenação que será responsável pelo gerenciamento geral de dados, monitoramento e comunicação entre todos os locais, e supervisão geral da condução do projeto de pesquisa.
Investigador principal:
Estamos colaborando com líderes na área de Genômica e Retinopatia Diabética. Reunimos uma equipe colaboradora de médicos, cientistas de laboratório, bioinformáticos e geneticistas estatísticos com experiência em várias disciplinas para o sucesso deste projeto.
O Joslin Diabetes Center (JDC) é o principal Centro de Leitura de Imagens da Retina que será responsável pela análise das imagens da retina de campo ultra largo de todos os pacientes diabéticos neste estudo. Os dados clínicos serão harmonizados para reduzir a heterogeneidade de diferentes fenótipos retinais. O JDC também inscreverá pacientes com diferentes fenótipos de retinopatia diabética.
O TGen é o principal Centro de Genômica que será responsável pelo sequenciamento completo do exoma e pela análise dos dados de todos os pacientes diabéticos neste estudo. Com todos os seus cientistas de laboratório, bioinformáticos e geneticistas estatísticos e especialistas em genética e abordagens genômicas, TGen é o líder no campo de desvendar componentes genéticos de doenças comuns e complexas.
Clínica de olhos do Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Novo México
2211 Lomas Blvd NE
Albuquerque, NM 87131
Contato: Arup Das, MD, PhD
ph: 505-272-6120
Centro de Diabetes Joslin
Instituto de Olhos William P. Beetham
Um Lugar Joslin
Boston, MA 02215
Contato: Tanya Olesker
ph: 617-309-4681
Email: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu