A Conexão Carinhosa

Médicos e enfermeiras da UNMH fornecem conforto e apoio a uma jovem família com um diagnóstico devastador

Em Junho de 2018, Jenna Kloeppel acabara de voltar da licença-maternidade para trabalhar na galeria de arte de Santa Fé, enquanto o marido, o estudante Dietger De Maeseneer, estava em casa com o filho de 3 meses, Julian.

"Dietger estava segurando Julian e percebeu que Julian estava fazendo alguns movimentos estranhos com a boca e os olhos, então me chamou", lembra ela. Eles fizeram uma visita ao pediatra, que achou que era provavelmente refluxo, então fomos mandados de volta para casa e disseram para ficarmos de olho.

Cinco dias depois, Julian teve outro episódio.

“Ficou muito claro para nós que era uma convulsão”, disse Kloeppel. Depois da visita urgente de outro médico, a jovem família foi encaminhada para a equipe de neurologia pediátrica do Hospital da Universidade do Novo México. Eles entraram no carro para a longa viagem até Albuquerque.

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Kloeppel e De Maeseneer resistiram o tipo de provação no ano passado que os novos pais mais temem.

Eles tiveram que aceitar a gravidade do diagnóstico do filho: polimicrogiria bilateral do lobo frontal. É um distúrbio de desenvolvimento que pode causar convulsões frequentes e incapacidades profundas para toda a vida

E eles desenraizaram suas vidas em Santa Fé e se mudaram para Albuquerque para ficar mais perto dos pais de Kloeppel e dos médicos de Julian na UNMH, enquanto Kloeppel conseguiu um novo emprego trabalhando para a Fundação do Museu de Albuquerque.

Ainda assim, sentados no sofá da sala de estar de seu condomínio em North Valley, eles parecem quase prosaicos enquanto embalam seu filho angelical de olhos castanhos e discutem as maneiras pelas quais suas vidas mudaram.

Sua rotina diária agora gira em torno do controle dos ataques recorrentes de Julian, que às vezes saem do controle, exigindo que ele seja hospitalizado para tratamento intensivo com sedativos. Muito de seu cuidado envolve a arte de escolher a combinação certa de medicamentos.

"Ainda estamos tentando consertar aqui e ali para obter a combinação certa exata", diz De Maesseneer. "Às vezes, teremos uma semana particularmente ruim, mas a próxima semana já parece estar melhor."

Kloeppel diz que os médicos de Julian costumam recorrer à tentativa e erro para encontrar os tratamentos mais eficazes. "Ele é um rapazinho especial", diz ela, "então escolhe e escolhe as drogas que funcionam para ele."

O casal atribui à equipe médica de Julian a preocupação com o seu próprio bem-estar, assim como o do filho, o que torna mais fácil suportar a gravidade de seu diagnóstico.

“Nós nunca tivemos um neurologista pediátrico da UNMH sem que todas as nossas perguntas fossem resolvidas”, disse Kloeppel. "Isso tem sido incrível para nós, porque quando você está entrando em uma situação desconhecida com um desfecho desconhecido, não temos controle, mas pelo menos podemos estar o mais informados possível."

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Naquela primeira noite no Hospital UNM era como um pesadelo acordado. “Eu estava tendo um ataque de pânico porque acabara de ver meu filho ter uma convulsão de 10 minutos”, lembra Kloeppel.

O diagnóstico veio depois que Julian foi enviado para um EEG e ressonância magnética. Os neurologistas "eram práticos sobre isso", diz ela. "Não entrei em pânico enquanto eles estavam na sala. Foi só depois que eles saíram e eu pesquisei 'polimicrogiria' no Google que percebi o que poderíamos estar vendo e entendo por que eles não foram até lá."

Fotos comoventes de crianças gravemente deficientes confrontaram Kloeppel com a possibilidade de seu filho nunca andar ou falar. “Basicamente, recebemos as piores notícias que alguém poderia receber a respeito de seu filho”, diz ela. "Eu senti como se meu mundo estivesse chegando ao fim. Você está indefeso. É o mais assustado que eu já estive."

As convulsões prolongadas podem causar danos cerebrais ou até a morte, então os neurologistas de Julian queriam controlá-las o mais rápido possível.

“Tentamos um medicamento que não funcionou”, diz Kloeppel. "O segundo medicamento funcionou para ele por um tempo, então na maior parte do mês de julho ele não teve convulsões. Desde então, descobrimos que isso é conhecido como fase de lua de mel para medicamentos."

Julian tem tido convulsões muito difíceis de controlar desde então, e muitas vezes tem acessos de vômitos intensos, diz ela. "Ele terá períodos melhores, e depois períodos em que pode sair do controle muito rapidamente."

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John Phillips, MD da UNM, chefe da divisão de Neurologia Pediátrica, explica que a condição de Julian é causada pelo desenvolvimento anormal dos giros - as cristas e dobras características na superfície do cérebro humano. À medida que os neurônios migram por todo o cérebro in utero, "pode ​​haver erros", diz ele. "Um desses erros pode envolver muitas convoluções - altos e baixos - chamado polimicrogiria."

O caso de Julian é complicado pelo fato de que ele parece ter um subconjunto de polimicrogiria em que muitas células cerebrais são produzidas, levando à macrocefalia - uma cabeça maior do que o normal.

Na verdade, Phillips conta como mentor William Dobyns, MD, um dos principais especialistas em genética de anormalidades cerebrais pediátricas com base na Universidade de Washington, que estuda amostras de DNA de crianças nascidas com problemas como o de Julian.

"O Dr. Dobyns foi capaz de identificar genes específicos envolvidos em algumas dessas síndromes de polimicrogiria", diz Phillips. Alguns deles controlam o que é chamado de via mTOR e estão envolvidos no crescimento excessivo de neurônios e outros tecidos do corpo.

Isso levanta a possibilidade de que drogas que visam a mesma via genética em outros órgãos possam ser úteis. Phillips colocou os pais de Julian em contato com Dobyns e combinou que eles se encontrassem quando ele viesse à UNM para apresentações de grandes rodadas com pediatras e neurologistas.

Como primeiro passo, o DNA de Julian está passando por análises genéticas sofisticadas no laboratório de Dobyns em Seattle, diz Phillips.

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Muitas das internações de Julian no hospital duram uma semana a 10 dias. “Sabemos que veremos as enfermeiras que foram designadas ou voluntárias para serem as enfermeiras primárias de Julian”, disse Kloeppel. “Na recepção vemos sorridentes, apoiando pessoas que nos conhecem pelo nome, conhecem Julián pelo nome”.

Até mesmo a equipe de limpeza dá suporte, acrescenta De Maeseneer. "Vou falar com eles e eles vão me dizer que ele é tão bonito e vão orar por ele, e que oram por ele todas as noites e esperam não vê-lo novamente. É apenas toda a equipe tem sido muito favorável. "

Uma enfermeira em particular, Nick Byers, traz um toque especial ao cuidar de Julian. “Ele se preocupa profundamente com Julian e o trata com ternura e muito cuidado”, diz Kloeppel. "É como se eu confiasse meu filho a um membro da família."

Mas, apesar de todos os esforços, a condição de Julian piorou durante o verão de 2018. Suas convulsões tornaram-se mais frequentes e complexas, exigindo que ele fosse hospitalizado e fortemente sedado. "Ele quase dormiu durante todo o mês de setembro, ou teve convulsões", diz Kloeppel.

Então, em dezembro, eles descobriram que Julian estava tendo um tipo de convulsão conhecido como espasmo infantil. É geralmente acompanhado por um padrão elétrico no EEG chamado hipsaritmia, que está associado à estagnação do desenvolvimento.

"Essa foi a pior época para mim", diz Kloeppel. "Ainda tínhamos esperança de que as coisas ficariam bem a longo prazo. Realmente tive dificuldade em lidar com a situação."

Um dos pediatras de Julian respondeu à sua angústia e ajudou-a a encontrar cuidados psiquiátricos. "Ele me tratou como um amigo", disse Kloeppel. "Ele me deu seu número de telefone celular pessoal e disse: 'Você precisa se cuidar e farei tudo o que puder para ajudá-lo.'"

Esse ato de preocupação a tocou profundamente. "Isso foi realmente comovente para mim, como mãe de uma criança medicamente frágil", diz ela. "Foi uma espécie de virada de jogo, porque daquele momento em diante me senti apoiado."

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Neurologista da UNM Seema Bansal, MD, é o único especialista certificado em epilepsia pediátrica do Novo México. Coube a ela dar à mãe as más notícias sobre os espasmos infantis de Julian.

"Isso é o que ela temia descobrir", diz Bansal. "Sem tratamento, as crianças podem ter resultados muito ruins e, mesmo agora, com os tratamentos que temos e todas as pesquisas que foram feitas, ainda há muita variação na forma como as crianças se comportam."

Convulsões frequentes podem interromper o desenvolvimento do cérebro em bebês, diz Bansal, ressaltando a necessidade de mantê-los sob controle. “Quando as convulsões são piores, às vezes vemos que o processo de desenvolvimento diminui ou mesmo pára”, diz ela. "Quando eles estão sob melhor controle, nós o vemos atingindo alguns marcos."

Equipes interdisciplinares de especialistas se reúnem com os pais de Julian para tomar decisões compartilhadas sobre seus cuidados, diz Bansal. "Quando eles têm um filho doente que os espera em um quarto de hospital, poder sentar e conversar com esse grupo que mostra que estamos todos aqui para cuidar do seu filho, acho que pode ser muito útil."

Uma dose extra de compaixão vem com o trabalho, diz Phillips.

"Quer você tenha ou não seus próprios filhos, você não pode deixar de ter uma reação e uma resposta emocional e humana", diz ele. "Acho que é importante ouvirmos e fazermos parte dessa jornada emocional, sabendo que é um pouco assustador para todos nós. Estamos todos fazendo o melhor que podemos."

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Conforme o segundo verão de Julian se desenrola, seus pais se estabeleceram em sua nova vida, uma que eles nunca teriam imaginado para si mesmos.

“Estamos felizes onde estamos”, diz Kloeppel. "A certa altura, senti que nunca mais seria feliz. Você tem que se adaptar como pai de uma criança que pode ter quatro ataques por dia, em um dia normal - enquanto isso foi devastador quando estávamos nessa situação."

O segredo, ela diz, é que ela, De Maeseneer - e seus pais - trabalham juntos como uma equipe. "Estamos todos aqui para ajudar Julian a passar esses dias, e esse é o nosso novo normal."

De Maeseneer diz que reuniu "pequenas pepitas de sabedoria" ao longo do caminho, como quando Julian estava tendo um dia particularmente ruim, e o terapeuta ocupacional visitante o lembrou da resiliência de seu filho.

"Isso realmente deu certo", diz ele, "porque essas convulsões são muito ruins e o vômito é horrível de se ver. Mas, ao mesmo tempo, é isso que ele sabe, sabe como lutar e tem lutado durante toda a sua vida, e ele está seguindo em frente.

"Então eu tirei muita força disso e tento não desistir com tudo que dá errado, porque no final, ele vai se recuperar."