Quantas doenças raras existem?

Cientista de dados da UNM publica estudo ressaltando a necessidade de definições melhores

Algumas doenças são como cisnes negros. Eles ocorrem tão raramente que muitos médicos nunca os encontram em sua prática clínica, complicando os esforços para tratá-los.

Quantas doenças raras existem? De acordo com um novo estudo co-liderado pelo cientista de dados da Universidade do Novo México Tudor Oprea, MD, PhD, ninguém realmente sabe - e isso é um problema, porque é provável que muitos pacientes com doenças raras não recebam cuidados médicos adequados.

Em um comentário publicado esta semana em Descoberta de medicamentos da Nature Reviews, um jornal de pesquisa de alto impacto, Oprea e colegas dos EUA, Austrália, França e Alemanha apontam que até 10 por cento da população mundial sofre de uma doença rara, que se traduz em centenas de milhões de pessoas.

"Você tem milhares e milhares de artigos por ano relacionados a doenças raras, mas poucos se traduzem em curas", diz Oprea, professor e chefe da Divisão de Informática Translacional do Departamento de Medicina Interna.

Grande parte do problema tem a ver com definições, argumentam os autores, porque a incapacidade de diagnosticar com segurança uma doença rara prejudica a capacidade dos pesquisadores de desenvolver tratamentos para ela.

Nos EUA, o Orphan Drug Act de 1983 define uma doença rara como aquela que afeta menos de 200,000 pessoas. Na União Europeia, a legislação introduzida em 2000 o define de forma diferente: quando menos de uma em 2,000 pessoas é afetada.

E, apontam os autores, uma doença considerada "rara" na população em geral pode ser relativamente comum dentro de um subgrupo - exemplos incluem a doença de Tay-Sachs entre judeus Ashkenazi e doença falciforme entre pessoas de ascendência africana subsaariana.

Outro fator complicador é que os termos usados ​​para definir doenças costumam ser inconsistentes e imprecisos e, às vezes, variam de país para país. Por exemplo, "câncer de mama" realmente engloba uma variedade de subtipos de tumor com assinaturas genéticas exclusivas e diferentes tratamentos ideais, diz Oprea. Deve ser classificado como uma doença ou várias?

As estimativas do número de doenças raras geralmente situam-se na faixa de 7,000, relatam os autores. Mas sua recente análise de um banco de dados internacional de classificação de doenças conhecido como Monarch Disease Ontology - ou Mondo - sugere que pode ser até 50 por cento maior.

"O projeto Mondo é o primeiro processo de curadoria humana assistido por computador a reunir esforços separados na comunidade de doenças raras, a fim de catalogar e anotar todas as doenças raras, independentemente do país ou tipo de doença", disse Oprea.

Melhorar o atendimento aos pacientes com doenças raras requer chegar a um consenso sobre as características físicas, genéticas e ambientais de cada condição, mas a sobreposição de terminologias e modelos torna isso difícil. Os autores pedem à Organização Mundial da Saúde, à Food and Drug Administration, à European Medicines Agency, à National Academy of Medicine e a outras entidades que adotem uma definição unificada de doenças raras.

“Nós encorajamos a comunidade a se reunir e chegar a definições de doenças raras mais precisas”, diz Oprea. “É necessário haver um fórum para discutir isso e mecanismos de financiamento dedicados para abordá-lo”.