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Por Michael Haederle

Uma agulha no palheiro

O Dia das Doenças Raras destaca a necessidade de mais pesquisas e melhores diagnósticos

Médicos da Universidade do Novo México não são estranhos ao cuidar de pacientes com doenças raras.

Em sua carreira como neurologista pediátrica da UNM, Leslie Morrison, MD, estudou malformações cavernosas cerebrais hereditárias (CCM), uma condição cerebral rara e perigosa transmitida por séculos entre famílias hispânicas do Novo México.

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, atende 400 pacientes em sua clínica de reumatologia pediátrica UNM que apresentam uma variedade diversa de sintomas autoimunes e inflamatórios desconcertantes (e muitas vezes com risco de vida).

Com 29 de fevereiro - Dia das Doenças Raras - se aproximando, o cientista de dados da UNM Tudor Oprea, MD, PhD, quer destacar essas e outras doenças raras e a necessidade de alocar melhor o dinheiro da pesquisa para encontrar curas.

Oprea, professor e chefe da Divisão de Informática Translacional do Departamento de Medicina Interna da Universidade do Novo México, é um pesquisador líder no Iluminando o Genoma Drogável projeto, financiado pelo National Institutes of Health.

Não há uma definição consensual do que torna uma doença "rara". Mas, embora um determinado sintoma possa atingir apenas uma pessoa em 100,000, existem tantos tipos diferentes de doenças que muitas pessoas são realmente afetadas de uma forma ou de outra. "É raro no nível individual ", observa Oprea." Não é raro quando você os toma juntos. "

Estima-se que 10% da população mundial - ou mais de 700 milhões de pessoas - pode estar sofrendo de uma doença rara.

No outono passado, em uma tentativa de esclarecer as coisas, Oprea e colegas internacionais publicaram pesquisas que aumentaram o número estimado de doenças raras de cerca de 7,000 para mais de 10,000. Mas ele admite que a falta de informação é frustrante. "O fato de não termos uma definição é estonteante", diz ele.

Andra Stratton, moradora de Albuquerque, é presidente e cofundadora da Lipodystrophy United, uma fundação internacional para pessoas com doenças hereditárias que afetam cerca de uma pessoa em 20,000.

A lipodistrofia faz com que as pessoas experimentem uma perda descontrolada de tecido adiposo - especialmente sob a pele. Isso perturba o metabolismo do paciente e faz com que a gordura se acumule no sangue e nos órgãos, com complicações potencialmente fatais.

Stratton, que foi diagnosticado há 10 anos, diz que a doença é subdiagnosticada e seus sintomas costumam ser confundidos com outras condições. O diagnóstico a levou a mudar sua trajetória profissional. Ela agora trabalha para a Chan Zuckerberg Initiative, que recentemente alocou US $ 13.5 milhões para 30 grupos diferentes como parte de seu Raro como um projeto, e ela trabalhou com Oprea para aumentar a conscientização.

Stratton quer educar os profissionais de saúde para diagnosticar mais prontamente doenças raras e, quando possível, iniciar o rastreamento na primeira infância, o que aumenta as chances de intervenção bem-sucedida em alguns casos.

“Realmente não importa que doença rara você tenha”, diz Stratton. "Há muitos pontos em comum nos desafios."

O Dia das Doenças Raras - que sempre cai no último dia de fevereiro - foi fundado por EURORDIS, que se autointitula como "a voz dos pacientes com doenças raras na Europa", é um é uma aliança não governamental voltada para pacientes que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países.

Nos EUA, o Organização Nacional de Doenças Raras estima que 25 a 30 milhões de americanos tenham uma doença rara.

Oprea espera que o foco contínuo nas doenças raras ajude a aumentar a conscientização no Novo México sobre a necessidade de mais pesquisas e maior envolvimento dos pacientes.

“Além da CCM e de outras doenças conhecidas, existem outras que ninguém conhece”, afirma. "O problema é que basta um para ser raro. Como podemos aumentar a conscientização da comunidade médica de que as doenças raras existem e tirar proveito da era digital em que os pacientes estão conectados?"

A Oprea acredita que as plataformas digitais oferecem uma maneira fácil para os pacientes que vivem com doenças raras se encontrarem e compartilharem suas experiências. “Quero encorajar esse tipo de interconectividade”, diz ele. "Estou dizendo: 'Ligue os pontos para todas as doenças, para todos os novos mexicanos que podem ser afetados.'"

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