A anemia falciforme (SCD), um distúrbio genético do sangue, afeta milhares de crianças nos Estados Unidos, levando a crises frequentes de dor e uma variedade de complicações que exigem cuidados médicos por toda a vida. No UNM Health Sciences Center, famílias que enfrentam a SCD pediátrica compartilham suas histórias de força, resiliência e esperança enquanto fazem parcerias com equipes médicas para gerenciar essa condição complexa.
A Jornada de uma Família: A História de Olivia
Para Linna e Dan Dominguez, sua jornada com SCD começou no dia em que sua filha Olivia nasceu. "No mesmo dia em que ela nasceu, eles fizeram os exames de sangue de rotina e nos disseram que ela tinha anemia falciforme completa", lembra Linna. A família Dominguez já tinha algum conhecimento da condição, pois o irmão de Olivia carregava o traço falciforme, mas descobrir que Olivia tinha a doença em si foi um momento de mudança de vida.
“Quando me disseram que ela tinha anemia falciforme, eu meio que investiguei”, diz Linna. “Isso realmente me assustou. Eles estavam falando sobre expectativa de vida... e algumas crianças nem chegam à idade adulta.” Mas, apesar dos medos, a família Dominguez encontrou apoio por meio de profissionais médicos que os ajudaram a administrar os cuidados de Olivia e os medos de seus pais. “O médico de Olivia, que amamos, nos disse que cada criança é diferente e que teríamos que prosseguir aos poucos”, reflete Linna. “Definitivamente, havia muito a aprender.”
Olivia, agora com cinco anos, é uma criança vibrante e curiosa que ama sua família, cachorros e — se dependesse dela — também teria um gato. Seus pais se esforçam para dar a ela uma vida cheia de alegria, enquanto tomam as precauções necessárias. “A melhor coisa que ouvi de outro pai”, diz Dan, “é que você simplesmente tem que deixá-los viver. Veremos o que o futuro reserva, mas tentamos ser cautelosos enquanto a deixamos ser ela mesma.”
A jornada de tratamento deles incluiu hidroxiureia, que Linna acredita ter reduzido significativamente as crises de dor de Olivia. "Ela estava passando por crises de dor com bastante frequência, mas agora não as tem com tanta frequência."
Durante todo esse tempo, a equipe de anemia falciforme pediátrica da UNM tem sido um pilar de apoio. “Eles têm sido nada menos que incríveis com Olivia”, diz Linna.
Expertise médica: Insights da Dra. Maria Maruffi
Maria Maruffi, médica hematologista-oncologista pediátrica do Hospital Infantil da UNM, explica que a anemia falciforme é causada por uma alteração na hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo.
“A anemia falciforme é diagnosticada por meio de triagem neonatal”, observa Maruffi. “Normalmente, dentro de algumas semanas de vida, podemos detectá-la.”
As consequências da SCD podem ser graves, afetando quase todos os órgãos do corpo devido aos danos causados pelas células sanguíneas falciformes. “Você pode ter danos em órgãos como o cérebro, rins e olhos”, diz Maruffi. “E a maior preocupação no dia a dia são as crises de dor, que podem durar de horas a dias.”
Apesar desses desafios, Maruffi enfatiza que há esperança. "Nos últimos cinco anos, houve avanços na terapia genética, que pode substituir os genes defeituosos que causam a doença." Ela também menciona que os transplantes de medula óssea, outra opção curativa, mostraram sucesso para alguns pacientes. No entanto, esses tratamentos não são isentos de riscos, e muitas famílias ainda estão avaliando suas opções.
Experiência de David: Esperança para o Futuro
Para Antoine Bondima e seu filho David, agora com oito anos, os primeiros anos de tratamento da anemia falciforme foram cheios de incertezas e visitas ao hospital. “Todos os anos, do primeiro ao sexto ano, David era internado no hospital cerca de duas vezes por ano”, diz Antoine. Mas as coisas começaram a melhorar quando David começou a tomar um novo medicamento há dois anos. “Desde então, ele tem se saído muito melhor.”
David ecoa o otimismo do pai. “Nos últimos dois anos, eu realmente não precisei ir muito ao hospital. Se eu tiver uma crise, elas geralmente duram apenas algumas horas e não são tão severas.”
Apesar da disponibilidade da terapia genética, Antoine continua cauteloso sobre optar por ela ainda. “Ainda está meio que na infância. Podemos esperar até que esteja mais estabelecido, especialmente porque David tem se saído muito melhor recentemente.”
Olhando para o futuro, Antoine e David estão esperançosos. “Eu realmente sinto por qualquer um que tenha que passar por isso”, diz Antoine. “Mas você consegue superar. É preciso muito trabalho e educação, mas tem havido muita pesquisa e está melhorando.”
Comida para levar para a família
As famílias e os profissionais médicos que trabalham com pacientes pediátricos com anemia falciforme na UNM oferecem uma mensagem compartilhada de resiliência e esperança. Linna Dominguez incentiva as famílias a não terem medo de fazer perguntas e buscar ajuda. “Não tenha medo de levar seu filho ao médico se sentir que precisa. Não sinta que está desperdiçando o tempo de alguém”, diz ela.
A anemia falciforme é mais comum do que as pessoas imaginam. Nós, como profissionais de saúde, precisamos defender e tratar esses pacientes.
Para Antoine Bondima, educar seu filho sobre sua condição foi crucial. “Eu tento o meu melhor para deixar meu filho saber o que ele tem para que ele possa ajudar com isso sozinho”, ele diz. Seu filho David oferece uma reflexão simples, mas poderosa, afirmando que “os médicos (da UNM), eles foram realmente úteis e tornaram todo o processo mais suportável. E eu sou muito grato por isso.”
À medida que as pesquisas continuam e as opções de tratamento melhoram, famílias como os Dominguez e os Bondima permanecem otimistas quanto ao futuro.
“Deixe-os viver suas vidas”, diz Dan Dominguez. “Crianças serão crianças — não as limite.”
UNM: Um farol de apoio
O programa pediátrico de anemia falciforme da UNM fornece cuidados abrangentes, incluindo tratamento, grupos de apoio e educação familiar, capacitando pais e pacientes igualmente. Com pesquisas contínuas e opções de tratamento em evolução, as famílias estão encontrando novas maneiras de controlar a anemia falciforme, oferecendo esperança para um futuro melhor.