Patologia Molecular

Visão geral

A divisão de Patologia Genética Molecular (MGP) da UNM oferece os serviços moleculares mais avançados, incluindo testes diagnósticos complementares em malignidades hematológicas e tumores sólidos, genética, microbiologia / virologia molecular, quimerismo de transplante de células-tronco hematopoiéticas e teste de HLA. As tecnologias disponíveis nos laboratórios de diagnóstico molecular incluem sequenciamento de última geração, sequenciamento Sanger, pirosequenciamento, fusão de alta resolução e eletroforese capilar, entre outras. A interpretação dos ensaios moleculares é realizada por patologistas de genética molecular certificados, que estão intimamente envolvidos em todas as etapas do processamento da amostra.

Destaques

• Os ensaios atuais relacionados à hematopatologia incluem: análise de mutações em JAK2 V617F e JAK2 exon 12, MPL, CALR, IDH1 / 2 e mutações KIT; detecção quantitativa mínima de doença residual e monitoramento da resposta ao tratamento de transcritos BCR-ABL1 e PML-RARA; Avaliação da clonalidade das células B e T via padrões de rearranjo IGH e TRG; Análise de hipermutação somática IGHV para prognóstico em leucemia linfocítica crônica; e análise de enxerto após monitoramento de transplante de medula óssea
• Os ensaios atuais relacionados a tumores sólidos incluem: análise de mutações em EGFR, BRAF, KRAS, KIT e PDGFRA como testes independentes, bem como painel de genes direcionados a tumores sólidos por NGS; instabilidade de microssatélites e análise de metilação do promotor MLH1 para a detecção da síndrome de Lynch; e análise de metilação MGMT para previsão da resposta ao tratamento em glioblastoma
• Os ensaios atuais relacionados à genética humana incluem: análise de mutações em HFE (hemocromatose hereditária), CFTR (fibrose cística), x frágil e os genes que codificam os Fatores II e V (trombofilia)
• Além dos extensos serviços moleculares prestados a oncologistas e clínicos que tratam os pacientes com neoplasias hematológicas e tumorais sólidas, há desenvolvimento e validação de novos testes em andamento com envolvimento direto do corpo docente e bolsistas de patologia genética molecular durante suas rotações nos laboratórios de diagnóstico molecular. Amplas oportunidades para projetos de pesquisa relacionados à molécula também estão disponíveis para nossos bolsistas do MGP e residentes de patologia interessados
• Adotamos uma abordagem consultiva e integrada para a interpretação do teste molecular, trabalhando em estreita colaboração com os clientes para correlacionar os resultados moleculares com o curso da doença ou fenótipo dos pacientes. Nossos patologistas moleculares, companheiros e residentes auxiliam os médicos na seleção de testes apropriados
• O serviço de Patologia Genética Molecular trabalha em colaboração com nosso laboratório de citogenética de serviço completo e laboratório de imunologia de transplante / HLA para fornecer avaliações abrangentes
• O serviço de Patologia Genética Molecular oferece testes de oncologia molecular para pacientes regionais, bem como para pacientes encaminhados em todo o país
• O serviço de Patologia Genética Molecular é totalmente credenciado por dois bolsistas de Patologia Genética Molecular

Información de contacto

Serviço de consulta molecular: 505-938-8423

Mohammad Vasef, MD
Diretor, Programa de Bolsas de Estudo em Patologia Genética Molecular
Professor
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Diretor Associado, Programa de Bolsas de Estudo em Patologia Genética Molecular
Professor Assistente
DCabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
Professor adjunto
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Bárbara Masten, Ph.D.
Professor
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Professor Assistente
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu