Patologia Molecular

Visão geral

A divisão de Patologia Genética Molecular (MGP) da UNM fornece os serviços moleculares mais avançados, incluindo testes genômicos em malignidades hematológicas e tumores sólidos, genética constitucional, farmacogenômica, doenças infecciosas moleculares e transplante e testes HLA. As tecnologias disponíveis nos laboratórios de diagnóstico molecular incluem sequenciamento de próxima geração, sequenciamento Sanger, pirosequenciamento, fusão de alta resolução e eletroforese capilar, entre outras. A interpretação dos ensaios moleculares é realizada por patologistas genéticos moleculares certificados, que estão intimamente envolvidos em todas as etapas do processamento das amostras.

Destaques

• Os ensaios atuais relacionados à hematopatologia incluem: testes de grande painel para genes associados a malignidades mieloides, análise de mutações em JAK2 V617F e JAK2 éxon 12, MPL, CALR, IDH1/2, e a KIT mutações; detecção quantitativa mínima de doença residual e monitoramento da resposta ao tratamento de transcritos BCR::ABL1 e PML::RARA; Avaliação da clonalidade de células B e T via padrões de rearranjo IGH e TRG; e análise de hipermutação somática IGHV para prognóstico em leucemia linfocítica crônica. 
• Os ensaios atuais relacionados a tumores sólidos incluem: testes de grande painel para genes associados a tumores sólidos; instabilidade de microssatélites e MLH1 análise de metilação do promotor para detecção da síndrome de Lynch; e MGMT análise de metilação para previsão de resposta ao tratamento em glioblastoma. 
• Os ensaios atuais relacionados à genética humana incluem: análise de mutações em HFE (hemocromatose hereditária) e os genes que codificam os Fatores II e V (trombofilia). 
• Além dos extensos serviços moleculares fornecidos a oncologistas e médicos que tratam pacientes com tumores malignos hematológicos e sólidos, há desenvolvimento e validação de novos testes em andamento com envolvimento direto de professores e bolsistas de patologia genética molecular durante suas rotações nos laboratórios de diagnóstico molecular. Amplas oportunidades para projetos de pesquisa relacionados a moléculas também estão disponíveis para nossos bolsistas MGP e residentes interessados ​​em patologia. 
• Adotamos uma abordagem consultiva e integrada à interpretação de testes moleculares, trabalhando em estreita colaboração com os clientes para correlacionar os resultados moleculares com o curso da doença ou fenótipo dos pacientes. Nossos patologistas moleculares, bolsistas e residentes auxiliam os médicos na seleção dos testes apropriados. 
• O serviço de Patologia Genética Molecular trabalha em colaboração com nosso laboratório de citogenética de serviço completo e laboratório de imunologia de transplante/HLA para fornecer avaliações abrangentes. 
• O serviço de Patologia Genética Molecular oferece testes de oncologia molecular para pacientes regionais, bem como para pacientes encaminhados em todo o país. 
• O serviço de Patologia Genética Molecular é totalmente credenciado para dois bolsistas de Patologia Genética Molecular. 

Información de contacto

Serviço de consulta molecular: 505-938-8423

Devon Chabot-Richards, MD
Diretor, Laboratório de Genética Molecular e Oncologia
Diretor, Programa de Bolsas de Estudo em Patologia Genética Molecular
DCabot-Richards@salud.unm.edu

Bárbara Masten, Ph.D.
Diretor, HLA e Laboratório de Transplantes 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Diretor Associado, Programa de Bolsas de Estudo em Patologia Genética Molecular
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu