Declaração pessoal

Minha pesquisa se concentrou no uso de métodos genômicos abrangentes, sequenciamento de próxima geração e modelagem computacional e preditiva para descobrir novas anormalidades genômicas em leucemia e outros cânceres e traduzi-los em descobertas para meios aprimorados de diagnóstico, monitoramento e intervenção terapêutica do câncer .

Durante minha carreira, liderei várias equipes multidisciplinares e multiinstitucionais de cientistas e médicos com foco em: 1) descoberta de anormalidades genômicas e sua tradução para novos diagnósticos, assinaturas genômicas preditivas e intervenções terapêuticas direcionadas para melhorar o resultado na leucemia; 2) descoberta de novos espectros de mutações genômicas promotoras de câncer e assinaturas mutacionais em todo o genoma que refletem exposições ambientais e comportamentos de risco de câncer em cânceres de disparidades; e 3) desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, incluindo nanoterapêutica, em modelos animais pré-clínicos e ensaios clínicos nacionais por meio do NCTN.

Tenho sido continuamente financiado pelo NIH desde 1993 e NCI desde 2000 e atualmente atuo como co-líder do Projeto NCI TARGET em LLA de alto risco (o componente pediátrico do TCGA); como MPI (Contato PI) com o Dr. Jeffrey Trent do TGen de um recém-financiado NCI Participant Engagement-Cancer Genome Sequencing Center (PE-CGS) Research Center, focado no envolvimento culturalmente apropriado de índios americanos e hispânicos em sequenciamento genômico clínico abrangente e tradução dessas descobertas para intervenções terapêuticas e preventivas; como PI de 3 doações apoiando estudos correlatos em ensaios clínicos nacionais de leucemia patrocinados pela NCTN; e como PD/PI do UNM Comprehensive Cancer Center NCI P30 Cancer Center Support Grant.

Uma das realizações científicas mais impactantes, de mudança de prática e de mudança de paradigma do meu laboratório foi a descoberta de uma forma anteriormente não reconhecida de ALL denominada “LL tipo cromossomo Filadélfia” (ou “ALL semelhante a Ph”) e o mapeamento do espectro altamente heterogêneo de mutações genômicas em tirosina quinases ou genes que regulam vias de sinalização de tirosina quinase nesta doença (NEJM. 2009 Jan 29; 360(5):470-480; PNAS USA. 2009. Jun 9; 106(23):9414-8; Blood 2010 de julho de 1; 115-26:5312-21; Cancer Cell. 2012 de agosto de 14; 22(2):153-66; NEJM. 2014. 11 de setembro; 371(11); 1005-1015).

Essas descobertas levaram a mais de 40 publicações em periódicos de alto impacto e duas patentes de nosso laboratório para preditores genômicos aceitos pela FDA que foram traduzidos para 5 ensaios clínicos nacionais de leucemia patrocinados pela NCTN (NCT01406756, NCT02723994, NCT02003222, NCT02143414, NCT03150693). Esses ensaios estão testando terapias com inibidores de quinase e/ou estão incorporando preditores genômicos para estratificação e direcionamento terapêutico.

Também relatamos pela primeira vez que a LLA tipo Ph tem uma prevalência particularmente alta em pacientes com etnia hispânica e/ou ancestralidade genética de índios americanos, e com nossos colaboradores TARGET, ligamos a LLA tipo Ph a alelos de risco germinativos específicos, revelando que os resultados clínicos ruins historicamente visto nestes grupos resulta em parte de diferenças em mutações genômicas e biologia da doença, ao invés de fatores socioeconômicos e outras disparidades.

Nos últimos anos, lancei as bases para parcerias formais de pesquisa biomédica com as Nações Tribais do Sudoeste em apoio à pesquisa do câncer e à ciência genômica que respeitam as preocupações de soberania tribal e que tiveram uma mudança de paradigma e impacto de políticas públicas no compartilhamento de dados nacionais políticas e pesquisas com populações vulneráveis.

Atuo como membro do Conselho de Consultores Científicos do NCI (BSA), do Conselho Consultivo Científico do Laboratório Nacional NCI-Frederick para Pesquisa do Câncer e do Comitê Diretor que supervisiona as colaborações científicas do NCI-DOE. Como Presidente ou Membro dos Conselhos Científicos Consultivos de 11 Centros de Câncer do NCI, tenho uma vasta experiência em liderança e política nacional de câncer.

Educação

Sociedade: UNM School of Medicine (julho de 1985), Especialidade em Patologia
residência Faculdade de Medicina da UNM (julho de 1984), Especialidade em Patologia Anatômica e Clínica
Estágio: Faculdade de Medicina da UNM (julho de 1984), Especialidade em Patologia Anatômica e Clínica
Escola de medicina: Faculdade de Medicina de Mayo (julho de 1981)

Conquistas e prêmios

O Presidente Distinguido Maurice e Marguerite Liberman em Pesquisa do Câncer